Revista Española de Medicina Nuclear e Imagen Molecular
Nota clínicaValor de la gammagrafía ósea en la osteocondromatosis múltiple con degeneración sarcomatosaValue of the bone scintigraphy in multiple osteochrondromatosis with sarcomatous degeneration
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Introducción
La osteocondromatosis múltiple, también conocida como exostosis múltiple hereditaria (EHM) o aclasia diafisaria, se caracteriza por el desarrollo de múltiples tumores benignos (osteocondromas). Es una enfermedad con herencia autosómica dominante, con mayor frecuencia en varones que en mujeres (1,5:1). Su prevalencia oscila de 1:50.000 a 1:100.000 en la población occidental. Genéticamente parecen estar implicados los cromosomas 8, 11 y 191.
Puede afectar a cualquier hueso con osificación
Caso clínico
Paciente varón de 40 años con antecedente de osteocondromatosis múltiple, intervenido hace 5 años por una degeneración sarcomatosa secundaria a osteocondroma en hueso iliaco izquierdo, con resultado anatomopatológico de condrosarcoma de bajo grado. Al año ingresó en nuestro centro con sospecha de recidiva local en dos masas dolorosas en la región glútea izquierda e hipocondrio izquierdo (Figura 1, Figura 2). Tras la exéresis de dichas lesiones, los resultados fueron positivos para condrosarcoma
Discusión
La presencia de al menos dos osteocondromas en la región yuxtaepifisaria puede definirse como EHM2. La degeneración maligna es más frecuente en estos casos que cuando las lesiones son solitarias.
De los 3 componentes de un osteocondroma (pericondrio, «capuchón» cartilaginoso y pedúnculo óseo), solo el «capuchón» cartilaginoso puede sufrir transformación maligna como se demuestra en el hecho de que en el osteocondroma solitario la deleción homocigótica del gen EXT1 (cromosoma 8) solo ocurra en
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